Neurodevelopmental and neurobehavioral characteristics in males and females with CDKL5 duplications
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
the past hospitalization and its association with suicide attempts and ideation in patients with mdd and comparison with bmd (depressed type) group
چکیده ندارد.
effect of bataine and sulphate supplement on wool and milk characteristics and lambs performance in naine ewes
تعداد 20 رأس میش نژاد نائینی 6+-24 ماهه، با میانگین وزن 2/3-+40 کیلوگرم، همراه با 20 رأس بره های آنها در قالب طرح کاملا تصادفی اثر بتائین و مکمل سولفات بر خصوصیات شیر و پشم و عملکرد بره ها بررسی شد. میش ها بطور تصادفی در چهار تیمار قرار گرفتند. تیمارها عبارت بودند از: 1-گروه شاهد 2-بتائین (05/0 درصد ماده خشک) 3-سولفات (24/0 سولفور درصد ماده خشک 4-بتائین هرماه با سولفات. جیره غذائی طبق nrc با مح...
15 صفحه اولCDKL5 and ARX mutations in males with early-onset epilepsy.
Mutations in CDKL5 and ARX are known causes of early-onset epilepsy and severe developmental delay in males and females. Although numerous males with ARX mutations associated with various phenotypes have been reported in the literature, the majority of CDKL5 mutations have been identified in females with a phenotype characterized by early-onset epilepsy, severe global developmental delay, absen...
متن کاملevolutionary origin and phylogenetic relationships among fusarium oxysporum f. sp. melonis isolates in iran and their relationship with nonpathogenic isolates
پژمردگی فوزاریومی خربزه و طالبی با عامل fusarium oxysporum f. sp. melonis از بیماری های مهم قارچی در مناطق رشد این گیاهان می باشد. جدایه های f. oxysporum از گیاهان و خاک ریزوسفر متعلق به پنج استان مهم تولیدکننده ی خربزه و طالبی جداسازی شد و بر پایه ی بیماری زایی در ارقام افتراقی، گروه های سازگاری رویشی (vegetative compatibility groups)، توالی سنجی ناحیه ی جداکننده ی بین ژنی دی اِن اِی ریبوزومی (n...
15 صفحه اولMECP2 Duplications in Symptomatic Females
Xq28 microduplications including the MECP2 gene constitute a 100% penetrant X-linked syndrome in males caused by overexpression of normal MeCP2 protein. A small number of cases of affected females have been reported. This can be due to the location of the duplicated material into an autosome, but it can also be due to the location of the duplicated material into one of the X chromosomes and ran...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: European Journal of Human Genetics
سال: 2014
ISSN: 1018-4813,1476-5438
DOI: 10.1038/ejhg.2014.217